Хорея гентингтона передается по наследству

Болезнь Гентингтона. Наследственность

Болезнь Гентингтона. Наследственность

Хорея гентингтона передается по наследству Три поколения врачей Гентингтонов из американского штата Коннектикут в течение 75 лет XIX века наблюдали несколько поколений одной семьи, которые передавали своим детям одну и ту же болезнь. характеризующуюся причудливыми насильственными движениями (гиперкинезами) и деменцией. Итог наблюдения - описание этого заболевания Джорджем Гентингтоном (другие врачи впоследствии предложили называть эту разновидность хореи именем Гентингтона).

Хорея Гентингтона. Как передается

Еще Дж. Гентингтон разобрался, что эта болезнь передается по наследству. В результате последующих клинических наблюдений удалось уточнить вероятность заболевания, если один из родителей болен хореей Хантингтона - 50%.

Хорея Гентингтона, генетика. Болезнь Гентингтона, как пример доминантного наследования

С точки зрения генетики при болезни Гентингтона тип наследования аутосомно-доминантный. Попробуем разобраться в этих мудреных терминах.

Болезнь Гентингтона передается, как доминантный признак. В генетике есть такое понятие – аллель (вариант гена). Родитель, страдающий этим заболеванием – носитель одного доминантного аллеля (Х) – генетического признака болезни и одного рецессивного (нормального) аллеля (х). Изредка больной имеет два доминантных аллеля (только когда оба его родителя были больны).

Здоровый родитель обладает двумя рецессивными аллелями (хх). То есть при оплодотворении возможны такие варианты: зародыш получает от двух родителей два рецессивных аллеля (хх - он будет здоров) или доминантный и рецессивный аллели (Хх – он заболеет).

Исходя из этого, становится ясно, почему вероятность заболевания каждого ребенка равна 50%, а количество больных детей также равняется 50%. Характерный для хореи Гентингтона тип наследования может быть и при других наследственных заболеваниях.

Хорея Гентингтона, наследственность. От генетики к молекулярной биологии и биохимии

Ген, который передает больной родитель, называется гентингтин (хантингтин). Находится он на коротком плече четвертой хромосомы. Этот ген влияет на формирование структуры одноименного белка. Для молекулы белка гентингтина характерно наличие большего или меньшего количества повторов аминокислотных цепочек (триплетов).

Если количество повторов не превышает 36, вероятность хореи Хантингтона крайне мала если меньше 26 повторов – точно не заболеет. Чем больше количество повторов, тем больше вероятность болезни когда более 40 - обязательно заболеет.

Когда структура белка хантингтина нарушена (удлинена). он начинает патологическое взаимодействие с другими белками (их более двухсот). В результате нарушаются межбелковые и межнейронные связи, клетки полосатого тела гибнут, развивается атрофия отделов коры головного мозга, функционально связанных с полосатым телом. Это и отражается в характерной симптоматике болезни Гентингтона – гиперкинезах и деменции.

Хорея Гентингтона, наследование

Несмотря на то, что заболевание закладывается при зачатии, симптомы болезни не развиваются сразу после рождения.

Если бы это было так, то шансов для наследования, практически бы не было большая часть больных умирала бы до начала половой жизни.

Свойственный синдрому Гентингтона тип наследования рассчитан на то, что «генетически запрограммированный» человек, заболевает в зрелом возрасте (чтобы была возможность передать патологический аллель потомкам). Частота ювенильных форм невелика – 5-10%.

Но если так, может быть в семьях, где есть больной родитель, всем детям проводить генетический тест на ДНК?

Болезнь Гентингтона: понять генетическую трагедию

Возможность проводить генетический тест в группе риска болезни Гентингтона появилась в 1993 году (когда был открыт ген хантингтин). Но оказалось, что тестировать «всех подряд» психологически и этически нельзя.

Мало кто из взрослых людей, имеющих больного родителя захочет узнать, что и у него в ближайшие годы разовьется болезнь Гентингтона. Такую закономерность выявили психологические исследования. Для многих зрелых людей, уже имеющих своих детей – это трагедия. Детей же (до 18 лет) не позволяют обследовать законы некоторых стран считается, что родители могут нарушить право ребенка.

Поэтому, в большинстве стран, активно используется пренатальная генетическая диагностика на ранних сроках беременности (когда еще можно решить судьбу плода). Особенно часто эта методика применяется при экстракорпоральном оплодотворении.

Вопрос генетической диагностики при наличии случаев болезни Гентингтона в семье сложен и дискутабелен. Тем более, что больным болезнью Хантингтона рекомендуют не рожать детей. В то же время, он переплетается с необходимостью ранней диагностики и раннего лечения.

Очевидно, когда будут изобретены эффективные методы терапии этого заболевания, психологически-этический аспект уступит место целесообразности.

Related Posts:

  • Кариотип при болезни&hellip
  • Хорея гентингтона передается по наследству Хорея Гентингтона и&hellip
  • Хорея гентингтона передается по наследству Прогноз при болезни Гентингтона
  • Хорея гентингтона передается по наследству Болезни Гентингтона и&hellip
  • Хорея Гентингтона - симптомы и лечение наследственной болезни

    Маша. 01.02.2016 в 19:55

    Мы развелись давно, 9лет назад. Он тогда уже пританцовывал и кривлялся. он всегда был неразговорчив, а с возрастом вообще слова не вытянуть. И помощи никакой. Сейчас он живет в деревне.с мамой. Кстати растались мы не из за болезни, а из-за агрессии..

    маша. 04.02.2016 в 00:29

    мы развелись.когда сыну было 4 года. сейчас он живет с мамой в деревне. ему дали 3 группу.пенсия конечно копейки. а работать он уже не может. мы до сих пор общаемся. у него от первого брака двое детей.им уже по 25 лет. уже имеют своих детей. хотя знают про болезнь.я я всё думаю может пронесет моего сына. т.к. у мужа сестра больна. брат нет..мне его очень жалко. мы ему помогаем. когда мы едем с ним в транспорте.все думают он пьяный.было много печальных ситуаций. но я всеравно на него очень обижена.что он не сказал мне. раньше. в Питере в мгц .жизнь. анализ стоит всего 3тыс. надо решиться. и начать лечение хоть какое то.

    Виктория. 18.11.2015 в 19:59

    Здравствуйте. У меня больная мама, но СЛАВАБОГУ она у меня оптимистка))) Я не знаю как бы она жила если б не я, даже представить страшно. А еще часто думаю о том, что мне 25 и, может я себя накручиваю от страха, но мне кажется что когда нервничаю пальцы дергаются. очень боюсь делать анализ. А если я заболею, у меня же нет кто обо мне позаботится. Наслышана что создали лекарство которое убирает симптомы хореи. Может кто слышал, пробывал - поделитесь. Называется Тетрабеназин.

    Александр. 27.11.2015 в 18:08

    Виктория,да действительно,есть такой препарат как Тетрабеназин. Препарат убирает на определённом периоде заболевания гиперкинезы и некоторые другие симптомы,но дозировка подбирается строго индивидуально врачем Неврологом,так как препарат имеет один из побочных эффектов депрессию. На счёт того что вы видите как у вас дергаются пальцы, это не о чем не говорит.Вы боитесь и будите надумывать себе все симптомы.Не обращайте на это внимание даже если на ваш взгляд симптомы будут очевидны для вас,потому что у кого угодно иногда могут появляться непроизвольные сокращения мышц,тем более когда вы думаете об этом постоянно! Думайте о хорошем!Если вы не готовы сдать анализ,то постарайтесь настроить себя положительно,ведь бесконечные переживания ни к чему,это сложно,но по пытайтесь найти в себе силы!Ведь велика вероятность что вы здоровы и зря переживаете!

    эльза. 29.01.2016 в 22:01

    не факт что ей надо это невростения если ты сейчас дрожишь от страха забудь о болезни и найди себе другое удовольствие кайфуй от жизни

    Мария. 29.11.2015 в 22:14

    И я такая же несчастная. Болела бабушка,умерлы в 57 лет, затем мам - три года назад похоронили. Болезнь страшная. для самого больного и его окружения. Не буду описывать подробности, и так все знают какого это. Вот теперь живу и боюсь за себя,мне 32. Анализ сдать смелости наверное не хватает,но жить в страхе тоже неправильно. у меня ддъетей нет,боюсь рожать и продолжать это проклятие .

    Вероника. 03.02.2016 в 12:10

    Добрый день. У меня тоже все очень ужасно. Дай Бог сил. Мой папа умер 98 году от хореи.

    Они с мамой были в разводе. Мы не знали об этом заболевании. Сейчас болеет мой старший брат ему 40. Мама его лечит как может. он очень плох. Нас детей у них 4. Брату 40 ,Сестре 34, мне 26 и младшему 24. Самое печальное что у нас у всех кроме младшего есть по 1 ребёнку. Сейчас нужно сдавать всем анализ. У сестры тоже есть некоторые признаки симптомы..Я очень боюсь. боюсь что это передаться моему ребёнку. Кто за ним будет ухаживать. Мужу рассказала. он тоже в шоке. боиться за сына. Сыну 3 года. Он хочет ещё детей. Но мне нужно осмелиться и сдать анализ..

    Ольга. 25.12.2016 в 10:53

    Вероника, добрый день. Вы можете подсказать какие препораты можно и нужно пременять при болезни хорея. Ольга

    Хорея Гентингтона: симптомы и причины

    Автор Татьяна Рудакова October 9, 2013

    Синдром Хангтинтона, или как его еще называют хорея Гентингтона, - это наследственное хроническое нейродегенеративное заболевание, имеющее свойство прогрессировать, сопровождающееся расстройствами движения и психики. Причиной заболевания является дефект одного из генов человека, заключающийся в выработке патологического белка, нарушающего нормальный внутриклеточный обмен и приводящего к появлению биохимических нарушений в тканях и коре головного мозга.

    Как передается хорея Гентингтона?

    Недуг передается по аутосомно-доминантному типу. Вероятность того, что синдром Гентингтона передастся ребенку по наследству, составляет 50%. Следует при этом добавить, что сложность диагностирования данного заболевания заключается в медленном развитии и позднем проявлении его симптомов (обычно в 35-45 лет). Существует 2 типа синдрома:

    Хорея гентингтона передается по наследству

  • Классическая хорея Гентингтона может передаваться от любого из родителей и характеризуется поздним проявлением симптомов и медленным течением. Медицине известны случаи выявления симптомов у людей, достигших преклонного возраста и умерших по другой причине. Средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, составляет 15 лет.
  • Вестфаль-вариант встречается в 7-10% от общего числа заболевших, передается, практически не прерываясь, из поколения в поколение, исключительно по отцовской линии. Эту разновидность еще называют ювенильной формой, потому что, как правило, его симптоматика проявляется достаточно рано, до достижения пациентов двадцатилетнего возраста. Болезнь быстро прогрессирует, поэтому и средняя продолжительность жизни страдающих хореей составляет около 8 лет. Смерть больного наступает в результате осложнений, сопутствующих недугу.
  • Симптомы заболевания хорея Гентингтона

    Как уже было описано выше, болезнь прогрессирует настолько медленно, что ее первые симптомы проявляются после 35 лет:

  • интеллектуальные расстройства выражаются снижением внимания, медлительностью мыслительного процесса, изменением личности
  • физические расстройства проявляются в неритмичных беспорядочных движениях мышц, принадлежащих к разным группам, а также затруднение при произведении произвольных движений
  • затруднение речи
  • беспричинная депрессия, необоснованные приступы паники
  • эндокринные и нейротрофические расстройства
  • на последних стадиях заболевания наступает деменция (слабоумие).
  • Хорея Гентингтона: лечение

    Хорея гентингтона передается по наследствуХирургическое вмешательство при лечении синдрома Гентингтона не применяется, в то же время ученые пытаются найти препараты и вещества, способные блокировать синтез патологически длинных цепей белка. Несмотря на все достижения современной медицины, данный недуг считается неизлечимым, однако можно замедлить или купировать проявление тех или иных его симптомов, применяя для этого следующие препараты:

  • антагонисты допамина (подавляют процесс гиперкинеза)
  • тетрабеназин (снижает тяжесть симптоматики)
  • антидепрессанты (в случае ярко выраженной депрессии)
  • нейролептики
  • вальпроевая кислота (для снятия клонических судорог).
  • Похожие статьи

    Хорея Гентингтона

    Хорея гентингтона передается по наследству

    Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

    Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет. Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций. Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

    Тип наследования

    Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

    Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

    Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

    Формы заболевания

    Неврологи выделяют основные формы:

  • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет
  • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет
  • Психопатологическая.
  • Симптомы

    Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

    Симптомы прогрессирующего заболевания:

    Хорея гентингтона передается по наследству

  • Снижение памяти
  • Человек не способен организовать свою работу
  • Затрудненная речь
  • Возникновение дистонических поз
  • Нарастание глазодвигательных движений
  • Серьезные нарушения координации движений.
  • Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании. больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

    Течение болезни

    За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи. Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

    Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

    Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

    Диагностика

    Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

    Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

    Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

    Лечение

    Хорея гентингтона передается по наследству

    Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия ).

    Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

    Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

    С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

    Хорея гентингтона передается по наследству Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии .

    Прогноз

    Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

    Видео

    На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

    Как мы экономим на добавках и витаминах . пробиотики, витамины, предназначенные при неврологических болезнях и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

    Комментарии

    Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона - кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    Хорея гентингтона передается по наследству

    От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10:100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей.

    Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению – об этом должен знать каждый.

    Определение болезни

    Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы . которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

    Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

    Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

    Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

    Причины и группы риска

    Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.
  • В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

    Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

    Патогенез

    Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.Хорея гентингтона передается по наследству

    Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

    При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

    Возникает атрофия мозга . теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

    Симптоматика патологии

    Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

  • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания
  • возникают гримасы и непроизвольная мимика
  • мышечный тонус ослабевает
  • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения)
  • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного
  • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются
  • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги
  • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой
  • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция
  • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи)
  • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу
  • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия
  • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие
  • часто наблюдается гиперсексуальность
  • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями
  • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу
  • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.
  • Виды болезни

    Различают два вида хореи Гентингтона:

    1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
    2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

    Хорея гентингтона передается по наследству

    Основные формы заболевания

    По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

  • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений)
  • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные
  • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).
  • Нейрохимические изменения

    Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

    У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

    В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

    Хорея гентингтона передается по наследству Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

    Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены .

    Диагностические методики

    Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

    1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
    2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
    3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
    4. Генетическое исследование . Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
    5. Диагностику до рождения . Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

    Лечение заболевания

    Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезн и и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

    Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

    Хорея гентингтона передается по наследству

    Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

    Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

    Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты . относящиеся к нейролептикам.

    Они также оказывают антипсихотическое действие.

    Деменция при болезни Гентингтона

    На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

    1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
    2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
    3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

    Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

    Прогноз

    В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

    Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

    Профилактика болезни

    Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного Хорея гентингтона передается по наследствугена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

    Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

    Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

    Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

    А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

    Видео: Болезнь Хорея Гентингтона

    Подробная презентация на тему хореи Гентингтона - хронического заболевания, которое приводит к слабоумию и деменции.

    Источники:
    demenciya.com, mdtur.com, www.syl.ru, www.neuroplus.ru, neurodoc.ru

    Следующие:




    Комментариев пока нет!

    Поделитесь своим мнением

    Сумма цифр: код подтверждения


    Вас может заинтересовать

    Популярное