Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству

» Спорные вопросы 20 апреля 2024 года

Отсутствие потовых желез у человека

Выделение пота — важная функция, с помощью которой происходит охлаждение организма человека при высокой температуре, различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Оно позволяет регулировать обменные процессы, способствует процессу терморегуляции, поддержанию водно-солевого обмена, выведению токсинов и других вредных веществ. Отсутствие потовых желез или их наличие обуславливается рецессивным геном, который локализуется внутри Х-хромосомы.

Отсутствие потовых желез возможно при сбое в ДНК.

Общее понятие и анатомическое строение потовых желез

Потовые железы (ПЖ) имеют трубчатую форму со спиралевидным отделом. Они расположены в подкожной ткани. Их содержимое выводится на поверхность кожных покровов через протоки. Такие П Ж находятся на большинстве участков эпидермиса, наибольшее их количество локализуется в подмышках, на стопах, лбу, ладонях. За их формирование у людей отвечает определенный рецессивный ген. Протоки, расположенные в железах, раскрываются на самой поверхности кожи, выделяя пот. Основой этих выделений является вода, но в их составе также присутствуют соли, продукты обменных процессов.

При поверхностном рассмотрении может показаться, что все ПЖ имеют одинаковую структуру. Однако специалист сразу может определить отличия. Работа большей части ПЖ (примерно 75 процентов) проявляется в виде регуляции температуры: когда жидкость испаряется, происходит охлаждение кожных покровов. Таким образом, потоотделение защищает организм от возможного перегрева. Работу П Ж регулирует т. н. автономная (вегетативная) нервная система, которая функционирует даже когда человек находится без сознания. ВНС контролирует многие функции, которые играют важную роль в жизнедеятельности организма.

Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству АНТИБАКТЕРИАЛЬНАЯ ЗАЩИТА

В 10 раз лучше защита против бактерий, вызывающих неприятный запах. Не маскирует, а помогает устранить главную причину неприятного запаха – бактерии. Не раздражает и бережно относится к естественной микрофлоре нежной кожи в зоне подмышек.

Остальные 25 процентов ПЖ вместе с потом выделяют феромоны. За их активность отвечают гормоны. Железы располагаются по телу не совсем однородно. В частности, ПЖ, которые выделяют феромоны, находятся вокруг груди, в области ягодиц, за ушными раковинами, возле глаз. В общей сложности, количество желез составляет несколько миллионов. Все они необходимы организму для правильной работы.

Патология врожденного отсутствия потовых желез

Врожденный ангидроз

Под ангидрозом понимают состояние, которое проявляется в виде отсутствия признаков функционирования эккринных ПЖ. При этой врожденной патологии не происходит потоотделение. Ангидроз вызывается сбоем работы самих эккринных ПЖ или нарушениями их иннервации. Возможны аплазия, дисплазии, закупорка желез, вызванная потницей, обычной экземой, дерматитом, псориазом и другими недугами. На потоотделение влияют склеродермия, заболевание Шегрена и пр. Ангидроз иногда вызывается поражениями мозга (симпатэктомия, пр.), истерией, употреблением н-холинолитиков, антихолинергических медикаментов.

Рецессивный признак

Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству Врожденное отсутствие сальных желёз — не передаётся по наследству.

Отсутствие П Ж — рецессивные признаки, которые сцеплены с хромосомой (Х). Предположим, что мужчина без ПЖ стал мужем женщины, среди родственников которой не было тех, кто страдал бы этой болезнью. H — ген здоровой женщины, а
h — ген мужчины, у которого отсутствуют железы. Генотип мужчины — Х (h)Y, а генотип женщины — Х (Н)Х (Н).

Будут ли у родителей с такими генами дети с рецессивным признаком? Ответ: возможность рождения детей с таковым признаком равна 0. Иными словами в семье, у членов которой такие гены, не родятся дети без ПЖ, т. е. с подобным признаком.

I. Решение задач на сцепленное с полом наследование.

1. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с полом геном, а способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) аутосомным доминантным геном Т . Люди, не различающие горький вкус ФТМ, имеют генотип tt .

Женщина с нормальным зрением, не различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, способного различать этот вкус. У них было две дочери с нормальным зрением, которые различали вкус ФТМ, и четыре сына также с нормальным зрением, но два из них не различали вкус ФТМ.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

2. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женился на девушке, отец которой лишен половых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием желез.

3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам родился сын с обеими указанными аномалиями.

Указать генотипы отца и матери.

4. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия, приводящая больных к смерти в возрасте 10–20 лет, в ряде случаев обусловлена рецессивным сцепленным с полом геном. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков.

Объяснить, почему болезнь регистрируется только у мальчиков и почему больные умирают, не оставив потомства, а болезнь не исчезает из популяции.

5. Грэхем с сотрудниками изучали в Северной Каролине появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови, что связано с заболеванием специфической формой рахита, неподдающейся лечению витамином D . Это заболевание детерминируется доминантным геном. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Дочери страдали недостатком фосфора в крови, сыновья были здоровы.

Определить, какова генетическая обусловленность этого заболевания. Чем оно отличается от гемофилии?

6. У человека описана безвредная аномалия – наличие перепонки между пальцами ног (синдактилия). От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали аномалией.

Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына – с аномалией, трое из них имели детей и передали дефект сыновьям, но не дочерям. У первого и второго сына было по 3 здоровые дочери и по 2 сына с аномалией, а у третьего – 3 сына с аномалией. Жены этих мужчин не имели аномалий пальцев.

Трое из 6-х здоровых дочерей вышли замуж за нормальных мужчин и имели детей с нормальным строением пальцев ног. У первой было 3 дочери и 2 сына, у второй и третьей – по 1 дочери. Нарисовать родословную этой семьи и попытаться определить характер наследования указанной аномалии. Объяснить, почему аномалия свойственна только мужчинам и почему здоровые мужчины рождаются только в браках, где муж и жена нормальны.

7. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией.

Определить возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына или дочери) с обоими видами слепоты, и в каком случае?

8. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Указать, каким будет их второй сын.

9. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный сцепленный с Х -хромосомой признак.

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить, какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез.

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын.

Определить вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой – в Х -хромосоме.

В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов.

Определить вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х -хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

11. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный сцепленный с Х -хромосомой.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

12. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х -хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот – менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии.

Определить, какова вероятность рождения следующего сына без аномалий.

13. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х -хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальный по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

а) Определить, какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам.

б) Определить, какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын.

14. Гипертрихоз передается через Y -хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Определить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также иметь обе аномалии.

15. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой признак.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

16. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь – левша и дальтоник.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой признак?

Определить, какой цвет глаз возможен у больных детей.

17. У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. У населения средиземноморских стран распространен один из видов анемии – талассемия. У других народов это заболевание встречается относительно редко. Талассемия наследуется как аутосомный признак и наблюдается в двух формах более тяжелая из этих форм, обычно смертельная для детей–ТТ . а менее тяжелая – Тt . Здоровые люди имеют генотип tt .

Женщина-дальтоник с менее тяжелой формой талассимии вышла замуж за мужчину с нормальным зрением, но с такой же формой талассемии.

а) Определить генотипы этих двух людей.

б) Указать возможные фенотипы и генотипы всех детей от такого брака, и соотношение этих фенотипов и генотипов.

в) Определить, какой части детей угрожает смерть от талассемии.

18. У людей дальтонизм обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt .

Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, причем два различали вкус фенилтиокарбамида, а два не различали.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

19. У человека ангидротическая дисплазия эктодермы (отсутствие потовых желез) проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм, т.е. отсутствие пигментации, обусловлен аутосомным рецессивным геном.

У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями.

а) Указать вероятные генотипы отца и матери.

б) Вторым ребенком у этой пары был также сын. Определить, какова вероятность того, что у него также проявятся обе эти аномалии.

в) Определить, какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка.

г) Если вслед за этим у них родятся девочки-близнецы (не однояйцовые), то какова вероятность наличия у них обеих этих двух аномалий?

20. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х -хромосому, находятся на расстоянии 30 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.

а) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

б) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

21. У человека гены резус-фактор и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяется доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х -хромосоме на расстоянии 30 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец жены был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой. Определить вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студ. мед. вузов/ О.-Я.Л. Бекиш.- Минск: Ураджай, 2000.- с.101-210

2. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии и общей генетике: учеб. пособ. для студ. мед. вузов/ О.-Я.Л. Бекиш, Л.А.Храмцова.- Мозырь: «Белый ветер», 2000.-с. 48-110.

3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 томах. / В.Н. Ярыгин [и др.] под ред. В.Н. Ярыгина. М. Высшая школа, 2003. т.2. С. 275-285.

4. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики. учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель. ГГМУ, 2006. С. 17-21.

5. Заяц Р. Г. Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн. ВШ, 1998, С. 148-159.

Патология наследственности

Задача № 1. У ребенка А. 5 лет, отмечается укорочение пальцев за счет средних фаланг. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены. Ребенок заметно отстает в росте и психическом развитии от сверстников.

Поставьте предположительный диагноз и укажите тип наследования патологического признака.

Задача № 2. У ребенка В. 10 лет, кифосколиоз, асимметрия трубчатых костей. На коже обилие пятен кофейного цвета, преимущественно на закрытых участках. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке, по ходу цилиарных нервов. Правосторонний птоз. Ребенок отстает от сверстников в умственном развитии. Периодически возникают судороги. Установлен диагноз: нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена).

Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Задача № 3. Больная Г. 60 лет, жалуется на невозможность выполнения целенаправленных действий. Родственники отмечают эмоциональную лабильность и прогрессирующую деменцию (слабоумие) больной. Объективно: речь затруднена, походка неуверенная, шаркающая. Движения изменчивы, нестереотипны. Поставлен диагноз: хорея Гентингтона.

Задача № 4. У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявленыны пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

Поставьте предположительный диагноз и объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

Задача № 5. Подросток М. 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.

Укажите генотип и тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Задача № 6. Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.

Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

Задача № 7. При изучении кариотипа больного обнаружено 47 хромосом, в том числе три половых (ХХУ).

Назовите данный синдром, охарактеризуйте физическое и умственное развитие лиц с таким кариотипом.

Задача № 8. Женщина И. отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у ее детей обоего пола при условии, что супруг здоров? Обоснуйте свое заключение.

Задача № 9. Синдактилия наследуется как аутосомныо-доминантный признак. Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев. Обоснуйте свое заключение.

Задача № 10. В генетической консультации женщина сообщила врачу, что у ее сестры тяжелая форма серповидноклеточной анемии. Сама же пациентка и ее супруг здоровы. В крови у женщины: НbА - 70%, НbS - 28%, а у супруга: НbА - 98%, НbS - 0.

Укажите вероятность возникновения серповидноклеточной анемии у их детей. Обоснуйте свое заключение.

Задача № 11. Отсутствие потовых желез передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этой патологией мужчина женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки - здоровы.

Укажите вероятность проявления этого недостатка у детей в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

Задача № 12. Ребенок А. 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительная (++++), у матери также положительная реакция Вассермана.

Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным. Обоснуйте свое заключение.

Задача № 13. В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было.

Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение. Укажите тип наследования данной патологии. Назовите методы диагностики и профилактики фенилпировиноградной олигофрении.

Задача № 14. На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителия полости рта обнаруживаются тельца Бара.

Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза. Укажите кариотип при данном заболевании.

ТЕМА 4. Наследование признаков, сцепленных с полом, определяемых полом.

1. Хромосомный механизм определения пола.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом (работы Т.Моргана).

3.Наследование признаков, сцепленных с полом у человека (гемофилия, дальтонизм, ихтиоз и др.).

4. Признаки зависимые и ограниченные полом.

Пример решения задачи . У человека ген, вызывающий цветовую слепоту, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывает рецессивный ген, состояние здоровья - доминантный. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье, где отец – здоров, а мать носитель данного признака?

Краткая запись условия:

X_D – нормальное цветовосприятие.

Ответ: Вероятнось рождения мальчика дальтоника 25%.

Задача 1. Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что у сыновей и дочерей таких супругов будут отсутствовать потовые железы? Каков прогноз в отношении внуков того и другого пола, если предположить, что жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми?

Задача 2. Женщина страдающая рахитом, который не поддается лечению витамином Д, имеет здоровую, как и ее отец дочь. Ген отвечающий за развитие этой болезни доминантный, локализован в Х хромосоме. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Задача 3. Какие дети могла бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

Задача 4. У Человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в X-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья - доминантным.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой

слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына,

страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника в) еще нормальную дочь, имеющих пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

Задача 5. У родителей со 2 группой крови, не страдающих гемофилией, родился сын-гемофилик с 1 группой крови (гемофилия признак рецессивный сцепленный с Х хромосомой). Определить вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его.

Задача 6. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Обычный ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный, сцепленный с X, хромосомой признак.

В семье, где женщина здорова в отношении обоих признаков, а муж страдает только гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определить: а) вероятность проявления у этого ребенка гипертрихоза б) вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

Задача 7. Рябое оперение кур А доминирует над черным а. Черный петух скрещен с рябой курицей. Каково будет потомство от скрещивания самки F₁ со своим отцом? От скрещивания самца F₁ со своей матерью?

Задача 8. Кареглазый, лысый мужчина, отец которого не имел лысины и был голубоглазым, женится на голубоглазой нелысой женщине, отец и все братья которой лысые. Какова вероятная наружность детей от этого брака?

Задача 9. Определить вероятность раннего полысения мужчины, если известно, что бабушка по материнской линии была лысой, а отец и мать его не лысыми.

Задача 5. У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак

У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.

А - ген хорошго слуха

Хв- ген отсутствия потовых желез

ХВ- ген отвечающий за присутствия потовых желез

Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.

Р: Аа Х В Х в х Аа Х В Y

Г: АХ В. АХ в АХ В. АY

аХ В. аХ в аХ В. аY

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями - 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование. (Гены находятся в хромосомах: ê - Х-хромосома с генами, é- У)

Р: А êê а В êê в Х А êê а В êé

Г: А ê В ê, а ê в ê, А ê В ê, а ê в ê,

А ê в ê, а ê В ê А êé. а êé

А ê В ê

а ê в ê

А ê В ê

А êê А В êê В

А êê а В êê в

А êê А В êé

А êê а В êé

А ê в ê

А êê А В êê в

А êê а в êê в

А êê А в êé

А êê а в êé

а ê В ê

А êê а В êê В

а êê а В êê в

А êê а В êé

а êê а В êé

а ê в ê

А êê а В êê в

а êê а в êê в

А êê а в êé

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

5.105.95.87 studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам.

Источники:
ogidroze.ru, lektsia.com, lektsii.org, infopedia.su, studopedia.ru